به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، انسان ها هنوز در حال تکامل هستند و تاتوم سیمونسون، دکترای تخصصی، موسس و مدیر مرکز ژنومیک فیزیولوژیکی اکسیژن کم در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا، قصد دارد از تکامل برای بهبود مراقبت های بهداشتی برای همه استفاده کند. آخرین تحقیقات او که در ۹ فوریه ۲۰۲۴ در Science Advances منتشر شد، نشان می دهد که یک نوع ژن در برخی از مردم آند با کاهش تعداد گلبول های قرمز خون در ارتفاعات بالا مرتبط است و آنها را قادر می سازد تا با خیال راحت در کوه ها در شرایط کم اکسیژن زندگی کنند. آزمایشگاه Simonson's UC San Diego در حال استفاده از این یافته ها برای درک این است که آیا ممکن است یک مؤلفه ژنتیکی وجود داشته باشد که برای برخی از افراد مبتلا به آپنه خواب یا بیماری های ریوی مانند بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD)، استفاده شود؟
افرادی که مبتلا به COPD هستند، زیاد نفس می کشند و اشباع اکسیژن بالاتری دارند. سایرین مبتلا به بیماری مشابه به اندازه کافی نفس نمی کشند و اشباع اکسیژن آنها پایین است. محققان احتمال می دهند که ممکن است تفاوت های ژنتیکی در زمینه این تنوع وجود داشته باشد. مشابه تغییراتی است که در مسیرهای مهم برای سنجش اکسیژن و پاسخ های زیربنایی انتخاب طبیعی در ارتفاعات بالا می یابیم. سلول های ما برای زنده ماندن به اکسیژن نیاز دارند. وقتی در محیط به اندازه کافی وجود ندارد، بدن ما گلبول های قرمز اضافی تولید می کند که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. با این حال، تعداد زیاد گلبول های قرمز خون، شرایط خطرناکی به نام اریتروسیتوز بیش از حد (EE) ایجاد می کند که خون را چسبناک می کند که می تواند منجر به سکته مغزی یا نارسایی قلبی شود.
تحقیقات قبلی او نشان داد که بسیاری از تبتی های ساکن کوهستان که در معرض موقعیت های کم اکسیژن قرار دارند، با مکانیسم های ذاتی متولد می شوند که از آنها در برابر پیامدهای ضعیف در ارتفاعات بالا محافظت می کند، از جمله تولید بیش از حد گلبول های قرمز. بخشی از این به دلیل تغییرات در تنظیم ژن EPAS1 است که با تنظیم مسیری که به تغییر سطح اکسیژن پاسخ می دهد، غلظت هموگلوبین را کاهش می دهد. پیشرفت های ژنتیکی نشان داده است که تبتی های مدرن یک تاریخ تکاملی منحصربه فرد محدود به این جمعیت و این مزیت ژنتیکی را از اجداد خود دریافت کرده اند که ده ها هزار سال پیش با انسان های باستانی زندگی می کردند که در آسیا زندگی می کردند. دکتر سیمونسون که همچنین کرسی فیزیولوژی تنفسی و دانشیار در بخش ریوی، مراقبت های حیاتی، پزشکی خواب و فیزیولوژی در دانشکده پزشکی UC San Diego است، برای آخرین تحقیقات خود، روی ناحیه EPAS1 ژنوم او و تیمش بر روی یک جهش در ژنی تمرکز کردند که در برخی از افراد ساکن کوه های آند وجود دارد اما در سایر جمعیت های انسانی وجود ندارد. هنگامی که آنها کل ژنوم های آند را اسکن کردند، الگویی را در اطراف این نوع یافتند که نشان می دهد این تغییر ژنتیکی که تنها یک اسید آمینه را در محصول پروتئینی تغییر می دهد، به طور تصادفی، به سرعت از طریق صدها نسل در جمعیت آند، نسبتاً اخیر (از ۹۰۰۰ تا ۱۳،۰۰۰ سال پیش) اتفاق افتاده و بسیار گسترش یافته است.
مشابه تبتی ها، ژن EPAS1 با کاهش تعداد گلبول های قرمز خون در آندهایی که دارای آن هستند مرتبط است. با این حال، محققان با شگفتی متوجه شدند که این نوع به روشی کاملاً متفاوت از نسخه تبتی این ژن عمل می کند. نوع آند به جای تنظیم سطوح آن، ساختار ژنتیکی پروتئین را تغییر می دهد و DNA هر سلول را تغییر می دهد. تبتی ها به طور کلی غلظت هموگلوبین پایین تری دارند و فیزیولوژی آنها با اکسیژن کم سروکار دارد به گونه ای که گلبول های قرمز خونشان را به سطوح بالا افزایش نمی دهد. در این مسیر، شامل یک ژن، اما با تغییر کدکننده پروتئین. تکامل در این دو جمعیت، روی یک ژن، اما به روش های متفاوت، کار کرده است. این مطالعه نمونه ای از یک رویکرد فعلی در تحقیقاتی است که اهداف ژنتیکی انتخاب طبیعی را با ژن های بیماری پیچیده مرتبط می کند، به عنوان مثال، درک اینکه چگونه تنوع ژنتیکی طبیعی به واکنش های سازگار و ناسازگار به اکسیژن کم کمک می کند، همانطور که این مطالعه نشان می دهد.
در آزمایشگاه سیمونسون، این بدان معناست که در میان چیزهای دیگر، چه ژن های هدف پایین دستی در پاسخ به اکسیژن کم روشن می شوند. این مقاله یک ژن مرتبط با یک فنوتیپ خاص را نشان می دهد. این تنها بخشی از این پازل است و می تواند اطلاعات مرتبط با سایر جمعیت ها را در اختیار محققان قرار دهد. سیمونسون و تیمش در حال کار با جمعیت لاتین تبار در سن دیگو و ال سنترو، کالیفرنیا، و همچنین تیجوانا و انسنادا، مکزیک هستند و آنها را به ارتفاعات می برند و تنفس آنها را در بیداری و خواب ضبط می کنند. آن ها یافته های خود را با پایگاه های اطلاعاتی در دسترس عموم ارجاع می دهند تا تعیین کنند آیا یافته هایی که در آندها انجام داده اند در لاتین های محلی نیز یافت می شود که ممکن است برخی از انواع ژنتیکی را با آندها به اشتراک بگذارند. در پزشکی دقیق، تشخیص تنوع در زمینه های ژنتیکی، به ویژه در جمعیت هایی که از نظر تاریخی مورد مطالعه قرار نگرفته اند، مهم است. اگر بتوانیم برخی از عوامل ژنتیکی مشترک را در جمعیت ها در یک محیط شدید پیدا کنیم، ممکن است به ما در درک جنبه های سلامت و بیماری در آن گروه و گروه ها به صورت محلی کمک کند. به این ترتیب، این مطالعه با هدف پیشبرد تحقیقات به سمت جلو و به سمت شخصی سازی جامع انجام می شود.